Experteam Gilbert Syndrome Kit
Kit zur molekularen Analyse des Gilbert-Syndroms durch automatisierte Fragmentanalyse.
Technologie: Fragmentanalyse
For in vitro use only
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Beschreibung
Das Gilbert-Syndrom (GS) ist eine Form der chronischen und moderaten iperbilirubinämie (nicht konjugiert), die durch eine niedrigere hepatische Glucuronidierung von Bilirubin durch die UDP-Glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1) Enzym verursacht wird.
Die meisten Patienten, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind homozygot für eine TA-Insertion in TATA-Box des UGT1A1-Gen-Promotors. Die Transkription von A (TA) 7TAA-Allel ist von fast 70% in Bezug auf A (TA) 6TAA Wildtyp-Allel niedriger, wobei UGT1A1 das einzige Enzym mit einer wesentlichen Bilirubin-Glucuronidierungsaktivität ist.
Die Anwesenheit von TA in beiden Allelen erklärt die Abnahme des konjugierten Bilirubins bei Patienten mit dem Gilbert-Syndrom.
