Experteam Huntington Disease Kit

Experteam Huntington Disease Kit

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Real Time PCR Kit für die HFE-Genbestimmung der drei wichtigsten Mutationen bei Trägern von Hämochromatose.

Technologie: Fragmentanalyse

For in vitro use only

Artikelnummer: HD.01FL
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Beschreibung

Huntington Disease (HD) ist eine progressive neurodegenerative Störung eines Bereichs des Gehirns, der für Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen wichtig ist. Die ersten Symptome manifestieren sich meist zwischen 35 und 50 Jahre und die Dauer der Erkrankung liegt zwischen 15 und 20 Jahren.

HD wird durch die Erweiterung eines instabilen polymorphen Trinucleotids (CAG) n Wiederholung in Exon 1 der HTT-Gen (4p16.3), das in einen ausgedehnten Polyglutamin-Trakt im Protein übersetzt wird nachgewiesen.

Entwickelt nach “EMQN/CMGS best practice guidelines for molecular genetic testing of HD” 2013.

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