Experteam Myotonic Dystrophy Type 2 Kit
Myotonische Dystrophie SB Kit für Typ 2 nach “EMQN Best Practice Guidelines and Recommendations für Myotonische Dystrophie Typ 1 und 2”
For in vitro use only
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Beschreibung
Myotonische Dystrophie (DM) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Hodenatrophie, frontalen Glatzenbildung und kardiale Wärmeleitungsmängel, Catarats, Muskeldystrophie, Myotonie charakterisiert wird.
DM ist klinisch heterogen und auf molekularer Ebene wird zwischen zwei Arten unterschieden: DM Typ 1 (Steinert Krankheit) und DM Typ 2 (proximale myotonische Myopathie PROMM). DM Typ 1 ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen mit einer geschätzten Inzidenz von 1:8000. Analyse mittels Kapillar-DNA-Sequenzer.
